CleanPlex®Joubert和Meckel-Gruber綜合征面板是一種預先設計和定制的多重PCR /基于擴增子的靶向測序（NGS）分析方法，旨在檢查與Joubert和Meckel-33相關的33個基因的種系變異或突變格魯伯綜合征。該小組針對這些基因的所有外顯子區域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫，只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經過計算機優化，可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數據，以確保有效利用測序讀數。
該產品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。 基因列表： AHI1，ARL13B，B9D1，B9D2，CC2D2A，CEP104，CEP120，CEP290，CEP41，CPLANE1，CSPP1，IFT172，INPP5E，KIAA0586，KIF14，KIF7，MKS1，NPHP1，NPHP3，OFD1，PTC1TN，PDE6D ，TCTN3，TMEM107，TMEM138，TMEM216，TMEM231，TMEM237，TMEM67，TTC21B，ZNF423 參考文獻： Hartill V等。Meckel-Gruber綜合征：診斷，臨床管理和研究進展的*新進展。前小兒科。2017十一月20; 5：244。 Brancati F等人。喬伯特綜合癥和相關**。Orphanet J稀有唱片。2010 Jul 8; 5：20。 Parisi M等。喬伯特綜合癥。在：亞當MP，阿丁格HH，Pagon RA，華萊士SE，豆LJH，斯蒂芬斯K，Amemiya A，編輯。SourceGeneReviews®[Internet]。西雅圖（WA）：華盛頓大學，西雅圖；1993-2019。 2003年7月9日[更新至2017年6月29日]。
基因列表： AHI1，ARL13B，B9D1，B9D2，CC2D2A，CEP104，CEP120，CEP290，CEP41，CPLANE1，CSPP1，IFT172，INPP5E，KIAA0586，KIF14，KIF7，MKS1，NPHP1，NPHP3，OFD1，PTC1TN，PDE6D ，TCTN3，TMEM107，TMEM138，TMEM216，TMEM231，TMEM237，TMEM67，TTC21B，ZNF423
參考文獻： Hartill V等。Meckel-Gruber綜合征：診斷，臨床管理和研究進展的*新進展。前小兒科。2017十一月20; 5：244。
Brancati F等人。喬伯特綜合癥和相關**。Orphanet J稀有唱片。2010 Jul 8; 5：20。
Parisi M等。喬伯特綜合癥。在：亞當MP，阿丁格HH，Pagon RA，華萊士SE，豆LJH，斯蒂芬斯K，Amemiya A，編輯。SourceGeneReviews®[Internet]。西雅圖（WA）：華盛頓大學，西雅圖；1993-2019。 2003年7月9日[更新至2017年6月29日]。