CleanPlex®高氨血癥和尿素循環紊亂小組是一種預先設計和定制的多重PCR /基于擴增子的靶向測序（NGS）分析方法，旨在檢查與高氨血癥和尿素循環紊亂相關的52個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫，只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經過計算機優化，可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數據，以確保有效利用測序讀數。
該產品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
基因列表： ACADM，ACADS，ACADVL，ALDH18A1，ARG1，ASL，ASS1，BCKDHA，BCKDHB，BTD，CA5A，CPS1，CPT1A，CPT2，DBT，DLD，ETFA，ETFA，ETFB，ETFDH，GLUD1，GLUL，HADCA，HADHB ，HLCS，HMGCL，HMGCS2，IVD，MCCC1，MCCC2，MMAA，MMAB，MMACHC，MMADHC，MUT，NAGS，OAT，OTC，PC，PCCA，PCCB，PDHA1，SERAC1，SLC22A5，SLC25A13，SLC25A15，SLC25A20，SLCA7， ，SUCLG1，TMEM70，UMPS
參考文獻： Shoji Y等。來自賴氨酸尿酸蛋白不耐受的日本患者的培養**母細胞中的五個新的SLC7A7變體和y + L基因表達模式。哼哼Mutat。2002年11月； 20（5）：375-81。
H?berleJ.原發性和繼發性高氨血癥的臨床和生化方面。拱生物化學生物學。2013年8月15日; 536（2）：101-8。