產品描述
CleanPlex®嚴重聯合**缺陷癥（SCID）面板是一種預先設計和定制的多重PCR /基于擴增子的靶向測序（NGS）分析法，旨在檢測與嚴重聯合**缺陷有關的72個基因的種系變異或突變（ SCID）。該小組針對這些基因的所有外顯子區域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫，只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經過計算機優化，可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數據，以確保有效利用測序讀數。
該產品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
Gene List:
ADA, AK2, ATM, BCL11B, BLM, CARD11, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DNMT3B, DOCK8, EPG5, FOXN1, IFNGR1, IKBKB, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, IRF8, ITGB2, ITK, JAK3, LAT, LCK, LIG4, LRBA, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MSN, NHEJ1, ORAI1, PARN, PGM3, PIK3CD, PMS2, PNP, POLE, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, RMRP, RTEL1, SH2D1A, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, TAP1, TAP2, TBX1, TYK2, WAS, ZAP70
References:
Dvorak CC, et al. The genetic landscape of severe combined immunodeficiency in the United States and Canada in the current era (2010-2018). JACI, 143(1):405 – 407.
Kung, C., Pingel, J., Heikinheimo, M. et al. Mutations in the tyrosine phosphatase CD45 gene in a child with severe combined immunodeficiency disease. 2000 Nat Med 6, 343–345