產(chǎn)品描述

CleanPlex®丙酮酸脫氫酶缺乏癥面板是一種預先設計和定制的基于多重PCR /擴增子的靶向測序（NGS）分析方法，旨在檢查與丙酮酸脫氫酶缺乏癥相關的8個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區(qū)域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫，只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經(jīng)過計算機優(yōu)化，可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù)，以確保有效利用測序讀數(shù)。

該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。

貯存溫度

儲存在-20°C。

僅供研究使用。不用于診斷過程。

Gene List: 
DLAT, DLD, LIAS, MPC1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1

References: 
Ciara E, et al. Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing. Molecular Genetics and Metabolism Reports. 2016; 7:70-76.