CleanPlex®嘌呤和嘧啶代謝紊亂小組是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的多重PCR /基于擴(kuò)增子的靶向測(cè)序（NGS）分析方法，旨在檢查與嘌呤和嘧啶代謝紊亂有關(guān)的22個(gè)基因的種系變異或突變。該小組針對(duì)這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測(cè)序就緒的文庫(kù)，只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡(jiǎn)化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過計(jì)算機(jī)優(yōu)化，可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù)，以確保有效利用測(cè)序讀數(shù)。
該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購(gòu)CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測(cè)序的NGS文庫(kù)的工作流程。
貯存溫度
儲(chǔ)存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
基因列表： ADA，ADSL，AMPD1，GPHN，HPRT1，MOCOS，MOCS1，PNP，XDH，APRT，ATIC，DHODH，DPYD，DPYS，NT5C3A，PRPS1，REN，SUOX，TPMT，UMOD，UMPS，UPB1
參考文獻(xiàn)： 何Y，等。使用**的分子技術(shù)鑒定的新的PKLR基因突變。小兒移植。2018年3月; 22（2）。