產品描述
CleanPlex® 羅伊茲-狄茨綜合癥小組基因測序是預先設計和定制的多重PCR /基于擴增子的靶向測序（NGS）分析方法，旨在檢查與泛性主動脈病變和結締性**相關的38個基因的種系變異或突變組織**。該小組針對這些基因的所有外顯子區域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫，只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經過計算機優化，可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數據，以確保有效利用測序讀數。
該產品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
Gene List:
ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, ALDH18A1, B3GAT3, BGN, CBS, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRTAP, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, LOX, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2
References:
Pinard A, et al. Genetics of Thoracic and Abdominal Aortic Diseases. Circulation Research. 2019 Feb;124:588–606.
Overwater E, et al. Results of next‐generation sequencing gene panel diagnostics including copy‐number variation analysis in 810 patients suspected of heritable thoracic aortic disorders. Hum Mutat. 2018 Sep; 39(9): 1173–1192.